ماکولار آمیلوئیدوز یک بیماری نادر است که زمانی رخ می دهد که پروتئینی به نام آمیلوئید در اندام ها ایجاد می شود. این تجمع آمیلوئید می تواند باعث شود اندام ها به درستی کار نکنند. اندام هایی که ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند عبارتند از: قلب، کلیه ها، کبد، طحال، سیستم عصبی و دستگاه گوارش.
برخی از انواع آمیلوئیدوز همراه با بیماری های دیگر رخ می دهد. این نوع ممکن است با درمان سایر بیماری ها بهبود یابد. برخی از انواع آمیلوئیدوز ممکن است منجر به نارسایی اندام تهدید کننده زندگی شود.
چه کسانی به ماکولار آمیلوئیدوز مبتلا می شوند؟
بیشتر موارد ماکولار آمیلوئیدوز در اوایل بزرگسالی ایجاد می شود. بروز آمیلوئیدوز ماکولا ماکولار آمیلوئیدوز در افراد آسیایی، خاورمیانه و آمریکای جنوبی بیشتر از افراد اروپایی و آمریکای شمالی است. جمعیت هایی با پوست تیره تر بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند. تا 10 درصد موارد آمیلوئیدوز ماکولا منشا خانوادگی دارند.
زنان بیشتر از مردان مبتلا به ماکولار آمیلوئیدوز هستند. این ممکن است به این دلیل باشد که زنان به دلیل نگرانی های زیبایی زودتر از مردان به دنبال مراقبت های پزشکی هستند.
عوامل خطر
عواملی که خطر آمیلوئیدوز را افزایش می دهند عبارتند از:
- سن: اکثر افراد مبتلا به آمیلوئیدوز بین 60 تا 70 سال سن دارند.
- بیماری های دیگر: داشتن یک بیماری عفونی یا التهابی مزمن، خطر آمیلوئیدوز AA را افزایش می دهد.
- سابقه خانوادگی: برخی از انواع آمیلوئیدوز ارثی هستند.
- اصطکاک مزمن پوست: مالش یا خاراندن مداوم پوست میتواند به تحریک و آسیبهای میکروسکوپی منجر شود که در نهایت باعث تجمع آمیلوئید در نواحی آسیبدیده میشود. استفاده طولانیمدت از وسایل شستشوی زبر یا پوشیدن لباسهای تنگ و چسبان نیز میتواند این روند را تسریع کند.
- بیماریهای التهابی مزمن: بیماریهایی مانند آرتریت روماتوئید، لوپوس و بیماریهای التهابی روده میتوانند با ایجاد التهاب مزمن در بدن، خطر ابتلا به ماکولار آمیلوئیدوز را افزایش دهند. التهاب مداوم میتواند منجر به تولید و رسوب پروتئینهای آمیلوئید در پوست شود.
- عفونتها: برخی عفونتهای باکتریایی یا قارچی میتوانند سیستم ایمنی را تحریک کرده و به تولید آمیلوئید منجر شوند. بهعنوان مثال، عفونتهای مایکوباکتریایی مانند سل یا جذام با افزایش خطر آمیلوئیدوز پوستی مرتبط هستند.
- عوامل محیطی: قرارگیری طولانیمدت در معرض نور آفتاب، استفاده مکرر از سونا و حمامهای داغ، و تماس با مواد شیمیایی خاص میتواند به آسیب پوست و افزایش خطر ماکولار آمیلوئیدوز منجر شود. این عوامل با ایجاد آسیبهای مکرر در پوست، زمینه را برای تجمع آمیلوئید فراهم میکنند.
- دیالیز: کلیه دیالیز همیشه نمی تواند پروتئین های بزرگ را از خون حذف کند. اگر تحت دیالیز هستید، پروتئینهای غیرطبیعی میتوانند در خون انباشته شوند و در نهایت در بافت رسوب کنند.
- نژاد: به نظر می رسد افراد آفریقایی تبار در معرض خطر بیشتری برای حمل جهش
علت دقیق آمیلوئیدوز ماکولا نامشخص است، اگرچه به نظر می رسد بین عوامل ژنتیکی و محیطی تداخلی وجود دارد که توسط دوره های طولانی اصطکاک، مالش یا خراشیدن ناحیه آسیب دیده ایجاد می شود. دو نظریه برای توضیح رسوب نابجای آمیلوئید ارائه شده است: نظریه بدن فیبریلار و نظریه ترشحی.
ویژگی های بالینی ماکولار آمیلوئیدوز چیست؟
ماکولار آمیلوئیدوز با ماکول های کوچک پرپیگمانته قهوه ای مایل به تیره یا خاکستری آبی تظاهر می کند. ماکول ها به طور متقارن در قسمت فوقانی پشت (به خصوص ناحیه بین کتفی) و سطوح اکستانسور بازوها توزیع شده اند.
بهطور غیرمعمول، صورت، گردن، استخوانهای ترقوه، سینهها و زیر بغل درگیر میشوند. ماکولار آمیلوئیدوز عموماً خارش دار است، اگرچه درجه خارش از خفیف تا شدید متفاوت است.
می تواند یک الگوی موج دار یا مشبک ظریف را فرض کند که شبیه «الگوی کف دریا» که در آمیلوئیدوز گلسنگ دیده می شود. آمیلوئیدوز ماکولا ممکن است همراه با آمیلوئیدوز لیکن در 25 درصد از بیماران مبتلا وجود داشته باشد
درماتوسکوپی یک ناحیه مرکزی سفید یا قهوهای را نشان میدهد که با رنگدانههای قهوهای به صورت رگههای تابشی ظریف، نقطهها، برجستگیهای برگ مانند و برآمدگیهای پیازی احاطه شده است
چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص ماکولار آمیلوئیدوز بر اساس تظاهرات بالینی مشخص و یافته های هیستوپاتولوژیک رسوبات آمیلوئید پوستی در بیوپسی پوست است.
تمایز بین آمیلوئیدوز لیکن و ماکولار آمیلوئیدوز به میزان، ظاهر و محل رسوب مربوط می شود. هیستوپاتولوژی همچنین ممکن است هیپرکراتوز خفیف، هیپرگرانولوزیس و شکاف ساب اپیدرم را نشان دهد. اجسام سیوات ممکن است در لایه بازال اپیدرم مشاهده شوند.
علائم ماکولار آمیلوئیدوز
- لکههای پوستی: لکههای تیرهرنگ که ممکن است خارشدار باشند.
- ضایعات برجسته: در برخی موارد، ضایعات ممکن است به صورت برجسته یا تاولمانند ظاهر شوند.
- تغییرات پوستی: ضخیم شدن، سفت شدن یا چروک شدن پوست در نواحی مبتلا.
- ریزش مو: در ناحیهای که تحت تأثیر آمیلوئیدوز قرار گرفته است.
- بیحسی یا گزگز: آسیب به اعصاب میتواند باعث این علائم شود.
- کاهش تحرک مفصل: در موارد نادر، سفتی مفصل و محدود شدن دامنه حرکتی مشاهده میشود.
تشخیص افتراقی ماکولار آمیلوئیدوز چیست؟
آمیلوئیدوز ماکولا را می توان با سایر اختلالات رنگدانه اشتباه گرفت، از جمله:
- لیکن پلان آتروفیک
- هایپرپیگمانتاسیون ناشی از دارو
- اریتم دیسکرومیکوم پرستانس
- نوتالژی پاراستتیک
- درماتیت فوتوکانتکت
- هیپرپیگمانتاسیون پس از التهاب
- پیتریازیس ورسیکالر.
درمان ماکولار آمیلوئیدوز چیست؟
هدف اولیه درمان، تسکین خارش است. باید بر اهمیت اجتناب از عوامل استرس زای مکانیکی مانند اصطکاک، مالش یا خراش دادن مناطق آسیب دیده تاکید شود. هیچ رژیم درمانی استانداردی ایجاد نشده است. در بیشتر موارد از کورتیکواستروئیدها و نرم کننده های موضعی برای کاهش خارش استفاده می شود. سایر داروهای محلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مهارکننده های موضعی کلسینئورین (تاکرولیموس و پیمکرولیموس)
- کورتیکواستروئیدهای داخل ضایعه.
داروهای سیستمیک به ندرت مورد نیاز است. با این حال، گزارش شده است که ماکولار آمیلوئیدوز با داروهای زیر با موفقیت درمان شده است:
- سیکلوفسفامید
- سیکلوسپورین
فیزیوتراپی های مفید گزارش شده عبارتند از:
- درم ابریژن
- پانسمان های انسدادی
- عصب الکتریکی از راه پوست
- فتوشیمی درمانی
- نور درمانی
- درمان لیزر فرکشنال
- درمان با لیزر رنگ پالسی
نتیجهگیری
ماکولار آمیلوئیدوز یک شکل مزمن نادر از آمیلوئیدوز پوستی است، یک بیماری پوستی که با تجمع رسوبات آمیلوئید در درم مشخص میشود و از نظر بالینی با ماکولهای قهوهای خاکستری هیپرکراتوتیک خارش دار مشخص میشود که معمولاً در قسمت فوقانی یک الگوی رنگدانهای موجدار یا مشبک ایجاد میکند. قسمت های پشت و بازکننده بازوها، ساعد و پاها و از نظر بافت شناسی توسط رسوب آمیلوئید در درم فوقانی و نزدیک به لایه سلولی بازال اپیدرم. MA معمولاً با سایر بیماری های پوستی مانند درماتیت آتوپیک همراه است.
ماکولار آمیلوئیدوز یک بیماری جدی و نیازمند توجه و تشخیص زودهنگام است. آگاهی از علائم و روشهای تشخیص میتواند به بیماران کمک کند تا در مراحل ابتدایی درمان را آغاز کنند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند. با پیشرفتهای علمی و پزشکی، امید به درمان بهتر و مؤثرتر این بیماری در آینده وجود دارد.
سوالات متداول
علت اصلی آمیلوئیدوز چیست؟
آمیلوئیدوز AA توسط قطعات پروتئین آمیلوئید A ایجاد می شود و در حدود 80 درصد موارد بر کلیه ها تأثیر می گذارد. این می تواند بیماری های مزمنی را که با التهاب مشخص می شوند، مانند آرتریت روماتوئید (RA) یا بیماری التهابی روده (IBS) پیچیده کند.
آیا آمیلوئیدوز می تواند باعث مرگ شود؟
برخی از انواع آمیلوئیدوز ممکن است منجر به نارسایی اندام تهدید کننده زندگی شود. درمان ها ممکن است شامل شیمی درمانی با داروهای قوی مورد استفاده برای درمان سرطان باشد. انواع دیگر داروها می توانند تولید آمیلوئید را کاهش داده و علائم را کنترل کنند. برخی از افراد ممکن است از پیوند اعضا یا سلول های بنیادی بهره مند شوند.
آیا آمیلوئیدوز قابل درمان است؟
درمان UVB همچنین با موفقیت برای درمان آمیلوئیدوز ماکولا و پاپولار استفاده شده است. درمان با اترتینات و آسیترتین در برخی موارد موثر بوده است، اگرچه به نظر می رسد که بیماری پس از قطع درمان عود می کند.